Δέσποινα Καλφακάκου

Ερευνητική Θέση
Διδακτορική

Ερευνητικό Ινστιτούτο στο ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος»
Ινστιτούτο Πυρηνικών & Ραδιολογικών Επιστημών & Τεχνολογίας, Ενέργειας και Ασφάλειας

Συνεργαζόμενη εταιρία
Safe Blood Bioanalytica SA

Ηλικία
32

Πόλη
Αθήνα

Επίκεντρο έρευνας
Η γενετική του καρκίνου έχει εξελιχθεί σε μια κρίσιμη πτυχή της ιατρικής πρακτικής της σύγχρονης ογκολογίας, ενώ η πρόσφατα εισαχθείσα τεχνολογία Αλληλούχισης Επόμενης Γενιάς (Next Generation Sequencing- NGS) έχει ανοίξει τον δρόμο για την ιατρική ακριβείας (precision medicine). Ωστόσο, η τεχνολογία NGS φέρνει νέες προκλήσεις όσον αφορά τη διαχείριση και την ερμηνεία του τεράστιου όγκου των παραγόμενων δεδομένων, οι οποίες μπορούν να αντιμετωπιστούν με τη χρήση της βιοπληροφορικής. Η έρευνά μου επικεντρώνεται στην ανάπτυξη και στη βελτιστοποίηση αλγορίθμων και εργαλείων βιοπληροφορικής για την αποτελεσματική ταυτοποίηση αιτιωδών παραλλαγών σε γονίδια που προδιαθέτουν σε συγκεκριμένους τύπους καρκίνου αλλά και διαφόρων βιοδεικτών στο DNA συμπαγών όγκων, που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη χορήγηση εξατομικευμένων θεραπειών.

Υπαρκτά προβλήματα/προκλήσεις που στοχεύει να αντιμετωπίσει η έρευνά σου

Στο project μου, χρησιμοποιώ τη βιοπληροφορική για να αντιμετωπίσω τέσσερις μεγάλες προκλήσεις στη γενετική του καρκίνου:

1. Την επεξεργασία δεδομένων μεγάλης κλίμακας που έχουν παραχθεί με τη μέθοδο NGS.
2. Την ερμηνεία της λειτουργικής επίδρασης των ταυτοποιημένων γενετικών παραλλαγών.
3. Την ερμηνεία των δεδομένων με στόχο την ακριβή συσχέτιση γονοτύπου-φαινοτύπου.
4. Την ενσωμάτωση αυτών των ανακαλύψεων στην ιατρική πράξη.
Επιπλέον, έχει αναπτυχθεί μία βάση δεδομένων που καταγράφει γενετικές παραλλαγές σε γονίδια που προδιαθέτουν σε διάφορους τύπους καρκίνου, η οποία είναι μοναδική για τον ελληνικό πληθυσμό. Η βάση ονομάζεται CanVaS και ο σκοπός της είναι να συνοψιστούν όλα τα δεδομένα που ανακαλύφθηκαν στο εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής, να μοιραστούν με την επιστημονική κοινότητα και, τελικά, να αποσαφηνιστεί το ελληνικό φάσμα των κληρονομούμενων γενετικών παραλλαγών του καρκίνου.

Περίγραψε με πέντε λέξεις την εμπειρία σου ως Υπότροφος του ΙΣΝ
Σκληρή δουλειά, αποφασιστικότητα, έμπνευση, αίσθημα του ανήκειν, επίτευγμα

Τι αποκόμισες από τη συμμετοχή σου στο πρόγραμμα; 
Το να μάθει κανείς ότι έχει γενετική προδιάθεση σε μία σπάνια ασθένεια μπορεί να είναι πολύ τρομακτικό. Η πληροφορία αυτή μπορεί όμως παράλληλα να είναι σωτήρια για τη ζωή του. Έτσι, το σημαντικότερο δίδαγμα για μένα είναι ότι η γνώση είναι πραγματικά δύναμη!